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地中海贫血,不只是贫血

日期:2019-05-16 16:20:43 来源: 广东省妇幼医学遗传中心 点击:

地中海贫血,不只是贫血

1、地贫与普通贫血有何不同

地中海贫血是什么呢?相信不少人会把它和贫血混为一谈。由于对地中海贫血的不了解,人们因此很难确定这种疾病严重与否

 

 地中海贫血(简称地贫),是一种遗传性血液病,是我国长江以南各省发病率最高,影响最大的遗传病之一。其发病机制是合成血红蛋白的α珠蛋白肽链与β珠蛋白肽链合成速率的不平衡导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血

2、地中海贫血严重吗

 通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以α和β地中海贫血较为常见。而根据病情轻重的不同,又分为以下3型

轻型

患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。本型易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现

中间型

多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻

重型α地贫

又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征,为致死性血液病,受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡。

重型β地贫

又称Cooley贫血。患儿出生时无症状,至3~6个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,并具有典型的地中海贫血特殊面容,症状随年龄增长而日益明显。患儿常并发气管炎或肺炎,当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,是导致患儿死亡的重要原因之一

本病如不治疗,多于5岁前死亡

3、我是轻型地贫患者,宝宝应该不会有问题吧

要回答这个问题,首先我们来普及一下要地中海贫血是如何遗传的~~

(1)假若夫妻双方检测结果显示携带不同型的地贫基因,或是有一方携带地贫基因,那孕育的下一代不会患重型或中型地贫,可能遗传到父母的地贫基因

(2)假若夫妻双方检测结果显示携带同种类型的地贫基因,其子女有25%的机会为正常,50%的机会为基因携带者,另25%的机会为重型地中海贫血患者

4、可防难治但容易发现

孕育一个健康的宝宝是每个家庭的心愿。地贫目前尚无确切、普及的根本有效的治疗,治疗费用也极其昂贵,给病人和家庭都带来了巨大的经济压力和精神折磨,所以婚前检查及产前检查尤其重要。

如果能在婚前就清楚了解自己是不是地中海贫血的基因携带者,并且在产前做好地贫筛查和诊断,对杜绝重度地中海贫血儿童(简称“地贫儿”)的出生,提高人口素质意义重大。

    据了解,2013年广东育龄人群的地中海贫血基因携带率为16.8%,平均每6个人就有1个携带基因,在广东每年新增重度地贫儿约500例。然而,在新加坡、香港、台湾的地贫儿很少,只因他们的孕妇在做血常规检查时,医生及时发现罹患地贫的高危人群并积极防范

5、1min看懂结果

如果到医院做产检,必定会做血常规检查,而只要看两项指标就能发现地贫的“端倪”:

(1)MCV(红细胞平均体积)≤82fl;

(2)MCH(平均红细胞血红蛋白量)≤27.0pg

只要这两项指标出现这样的异常,那么提示很有可能为地中海贫血(或其基因携带者),此时只需要孕妇的丈夫也同样做一个血常规检查。如果丈夫也提示可能是地中海贫血(或其基因携带者),夫妻双方则需进行地贫筛查及基因诊断。如果确诊双方为同类型地贫基因携带者,则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠



(责任编辑:lgh)

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